ヒトのA型遺伝子はB型遺伝子とO型遺伝子の組換えで誕生した…という論文

読者の方（bbマンさん）からこんなメールをいただきました。
面白そうな内容なので、共有しておきます。

面白い論文を見つけました。↓
https://doi.org/10.1093/molbev/mss021
[Takashi Kitano, Antoine Blancher, Naruya Saitou. (2012). The Functional A Allele Was Resurrected via Recombination in the Human ABO Blood Group Gene, Molecular Biology and Evolution.]
内容は「ヒトのA型遺伝子はB型遺伝子とO型遺伝子の組換えで誕生した。」
性格のことではなく、進化のことですが、面白いと思ってabo fanさんと共有したいと思い、メッセージを送りました。

以下は、Abstractの仮訳です。

機能性A対立遺伝子とB対立遺伝子は、ヒトABO血液型遺伝子のエクソン7の2つの重要な部位で区別される。最も頻度の高い非機能性O対立遺伝子は、フレームシフトを引き起こすエクソン6に1塩基の欠失があり、エクソン7の2つの重要な部位にA型の特徴を持っている。以前の研究では、B対立遺伝子とO対立遺伝子がヒト系統のA対立遺伝子に由来することが示されていた。本研究では、6つの代表的なハプロタイプA101、A201、B101、O01、O02、および O09を使用して系統発生ネットワーク分析を実行した。その結果、A対立遺伝子は、おそらく遠い昔にヒト系統で一度絶滅したと思われるが、30万年弱前にB対立遺伝子とO対立遺伝子の間の組換えによって復活したことが示された。

コメント 7

この論文では、系統ネットワークを用いてA型遺伝子が組換えで誕生したことを証明していますが、結局のところA型遺伝子の前半がB型遺伝子に似ていて、A型遺伝子の後半がO型遺伝子に似ているから、BとOの組換えでAが誕生したと推定できると言っているだけですね。
by グリーン (2023-08-22 18:11) 

ヒトの祖先はA型だった→A型からB型とO型が誕生→A型が消滅する→B型とO型の組換えでA型が誕生→現在
という進化の歴史だったんですね。
ABO遺伝子の進化もだんだん分かってきましたね。
by ほしかわ (2023-08-24 12:37) 

ヒトの祖先はＢとＯで、Ａはいなかったということになります。ミトコンドリアイブみたいな感じですかね。
by ABOFAN (2023-08-24 21:29) 

言ってしまえば、B型とO型の間に生まれた子供がA型ということですね。
by 三沢 (2023-08-28 12:20) 

ある意味そうですね。突然変異でA型が復活し、淘汰圧があったので増加した…ということかと。
by ABOFAN (2023-08-29 21:59) 

この論文の筆頭著者の北野誉先生は教授になられたそうです。
abo遺伝子の塩基配列を決定された山本文一郎先生や進化の第一人者の斎藤成也先生など、abo血液型の研究は日本人研究者の活躍が目覚ましいですね。
by グリーン (2023-09-03 12:16) 

情報ありがとうございます。
by ABOFAN (2023-09-03 22:26)