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ヒトのA型遺伝子はB型遺伝子とO型遺伝子の組換えで誕生した…という論文 [論文]

読者の方(bbマンさん)からこんなメールをいただきました。
面白そうな内容なので、共有しておきます。

面白い論文を見つけました。↓
https://doi.org/10.1093/molbev/mss021
[Takashi Kitano, Antoine Blancher, Naruya Saitou. (2012). The Functional A Allele Was Resurrected via Recombination in the Human ABO Blood Group Gene, Molecular Biology and Evolution.]
内容は「ヒトのA型遺伝子はB型遺伝子とO型遺伝子の組換えで誕生した。」
性格のことではなく、進化のことですが、面白いと思ってabo fanさんと共有したいと思い、メッセージを送りました。

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以下は、Abstractの仮訳です。

機能性A対立遺伝子とB対立遺伝子は、ヒトABO血液型遺伝子のエクソン7の2つの重要な部位で区別される。最も頻度の高い非機能性O対立遺伝子は、フレームシフトを引き起こすエクソン6に1塩基の欠失があり、エクソン7の2つの重要な部位にA型の特徴を持っている。以前の研究では、B対立遺伝子とO対立遺伝子がヒト系統のA対立遺伝子に由来することが示されていた。本研究では、6つの代表的なハプロタイプA101、A201、B101、O01、O02、および O09を使用して系統発生ネットワーク分析を実行した。その結果、A対立遺伝子は、おそらく遠い昔にヒト系統で一度絶滅したと思われるが、30万年弱前にB対立遺伝子とO対立遺伝子の間の組換えによって復活したことが示された。

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